Meer koffie: minder kans op type II-diabetes

Verder concludeert Willemijn Leen in haar onderzoek, waarop ze onlangs is gepromoveerd aan de Radboud Universiteit Nijmegen, dat deze aandoening (Glut-1 deficiëntiesyndroom) eenvoudig is op te sporen met een ruggenprik.

Glut-1

De hersenen hebben veel energie nodig. Deze krijgen ze in de vorm van glucose via  het eiwit glucosetransporter type 1 (Glut-1). Dit eiwit zorgt ervoor dat glucose de bloed-hersen barrière kan passeren. Een foutje in het DNA kan er echter voor zorgen dat de transporter niet goed werkt. Bij kinderen met een dergelijk foutje in het DNA ontstaat dan een chronisch suikertekort in de hersenen, waardoor ze een scala aan symptomen kunnen ontwikkelen, zoals verstandelijke beperking, epilepsie en bewegingsstoornissen. Het is belangrijk om de diagnose voor Glut-1 deficiëntiesyndroom (Glut1DS) zo vroeg mogelijk te stellen, omdat de ziekte behandeld kan worden met een vetrijk en koolhydraatarm dieet.
De aandoening Glut1DS is pas in 1991 voor het eerst beschreven en daarom is er nog weinig bekend over de uiteindelijk prognose. Uit een literatuurstudie van Leen blijkt dat bij patiënten met het klassieke Glut1DS de symptomen met de leeftijd veranderen. Bij kinderen is epilepsie over het algemeen het dominerende symptoom. Bij adolescenten en volwassenen verdwijnt dit naar de achtergrond en verergeren bestaande bewegingsstoornissen of ontstaan nieuwe aanvalsgewijze bewegingsstoornissen.

Opsporen met ruggenprik

Willemijn Leen ontdekte tijdens haar promotieonderzoek dat de zeldzame aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik, zodat glucose in het hersenvocht vergeleken kan worden met dat in het bloed. Dat is een groot voordeel, want kinderen met deze aandoening zijn moeilijk te herkennen. Momenteel bedraagt de tijd tussen het ontstaan van klachten en het stellen van een diagnose gemiddeld nog zes jaar. Leen: “In het hersenvocht dat je bij een ruggenprik afneemt, kun je vrij eenvoudig het glucosegehalte bepalen. Als het bloed voldoende glucose bevat, maar het hersenvocht te weinig glucose heeft, heb je een heel sterke aanwijzing dat het om het Glut1DS gaat.” Leen toonde daarnaast aan dat de genetische mutaties, het glucoseniveau en de symptomen die patiënten hebben sterk met elkaar samenhangen. “De patiënten met de ernstigste mutaties hebben het minste glucose in hun hersenvocht en vertonen ook de ernstigste symptomen.”

Symptomen verminderen met vetrijk dieet

Het stellen van een snelle diagnose is belangrijk, omdat een ketogeen dieet, waarbij de patiënt zeer vetrijk voedsel en bijna geen koolhydraten eet, de symptomen van Glut1DS sterk kan verminderen. Bij een ketogeen dieet wordt de lever gedwongen om voortdurend vetten te verbranden. Omdat patiënten het vet dat ze eten als energiebron gebruiken, worden deze patiënten niet dik. Vaak vallen ze juist wat af en moet er voor worden gewaakt dat ze niet te veel afvallen.
Bij de vetverbranding ontstaan ketonen, die als alternatieve energiebron voor de hersenen kunnen dienen. Deze ketonen worden via een andere transporter dan het defecte Glut-1 naar de hersenen gebracht. Daarmee wordt het energietekort in de hersenen teruggedrongen waardoor de epileptische aanvallen meestal verdwijnen en bewegen makkelijker gaat. “Dit dieet is echter erg moeilijk vol te houden, aangezien veel voedingsmiddelen koolhydraten bevatten. Als een patiënt een keer zondigt is hij al ‘uit ketose’, waardoor er klachten kunnen ontstaan en het weer een aantal dagen duurt om in goede balans te komen."

Aangepast Atkinsdieet

Willemijn Leen onderzocht daarom of adolescenten en volwassenen ook baat hebben bij een milde vorm van het ketogeen dieet, het aangepaste Atkinsdieet. Bij dit dieet mogen heel beperkt koolhydraten worden genuttigd, zodat een patiënt ook een keer bijvoorbeeld een boterham kan eten. Daardoor is het dieet beter vol te houden. Volgens Leen hadden de onderzochte patiënten aanzienlijk minder bewegingsstoornissen en daarmee lijkt het gemodificeerde Atkinsdieet een goed alternatief voor het ketogeen dieet bij adolescenten en volwassenen.

Aangepast Atkinsdieet helpt patiënten met chronisch suikertekort in de hersenen; persbericht Radboudumc, 24-06-2014.
Leen WG: Glucose transporter-1 deficiency syndrome: From cerebrospinal fluid to clinical practice; proefschrift Radboud Universiteit, Nijmegen, juni 2014.

(31-07-14)